Cerebellar atrophy... Our operation room cleaner..26 male

24 years old male.our hospital operation room .porter(( cleaner at the operation theater .. Neurosurgery

department , recently developed slurred speech and ataxic gait 

Tremors , his memory , cognition are intact 

diagnosed as :

DEGENERATIVE CEREBELLAR DISEASE .

............................................

t is Cerebellar Degeneration?

Cerebellar degeneration is a process in which neurons in the cerebellum - the area of the brain that controls coordination and balance - deteriorate and die. Diseases that cause cerebellar degeneration can also involve other areas of the central nervous system,including the spinal cord, medulla oblongata, cerebral cortex, and brain stem. Cerebellar degeneration may be the result of inherited genetic mutations that alter the normal production of specific proteins that are necessary for the survival of neurons.

Associated diseases: Diseases that are specific to the brain, as well as diseases that occur in other parts of the body, can cause neurons to die in the cerebellum. Neurological diseases that feature cerebellar degeneration include:

• ischemic or hemorrhagic stroke, when there is lack of blood flow or oxygen to the cerebellum
• cerebellar cortical atrophy, multisystem atrophy, and olivopontocerebellar degeneration, progressive degenerative disorders in which cerebellar degeneration is a key feature
• Friedreich’s ataxia, and other spinocerebellar ataxias, which are caused by inherited genetic mutations that result in ongoing loss of neurons in the cerebellum, brain stem, and spinal cord
• transmissible spongiform encephalopathies (such as Creutzfeldt-Jakob disease) in which abnormal proteins cause inflammation in the brain, including the cerebellum
• multiple sclerosis, in which damage to the insulating membrane (myelin) that wraps around and protects nerve cells can involve the cerebellum 

   

  Other diseases that can cause cerebellar degeneration include:
• chronic alcohol abuse that leads to temporary or permanent cerebellar damage
• paraneoplastic disorders, in which a malignancy (cancer) in other parts of the body produces substances that cause immune system cells to attack neurons in the cerebellum 

   

  Symptoms of cerebellar degeneration: The most characteristic symptom of cerebellar degeneration is a wide-based, unsteady, lurching walk, often accompanied by a back and forth tremor in the trunk of the body. Other symptoms may include slow, unsteady and jerky movement of the arms or legs, slowed and slurred speech, and nystagmus -- rapid, small movements of the eyes.

What research is being done?

The NINDS funds research to find the genes involved in diseases that cause cerebellar degeneration. Discovering these genes, identifying their mutations, and understanding how the abnormal proteins they produce cause cerebellar degeneration may eventually help scientists find ways to prevent, treat, and even cure the diseases that involve cerebellum

ضمور المخيخ.  /و.   /.  أو/.  والحبل الشوكي . تعريفه .أعراض الاصابة . طرق العلاج

السلام عليكم ورحمة الله وبركاتة

...

في العقل البشري توجد هناك 14 مليون خلية عصبية ,عشرة أضعاف هذه الكمية من الخلايا موجودة لتتحكم بالأعصاب , هذه الخلايا مقسمة إلى خلايا طرفية ومركزية , والخلايا المركزية مقسمة إلى المخ , الدماغ الأوسط .المخيخ , العصب الدماغي والنخاع الشوكي .

من ضمنها مجموعة تعمل للتحكم بحركة الجسم وهي المخيخ , العصب الدماغي والحبل الشوكي.

المخيخ هو القسم الخلفي من الدماغ وهوأصغر من المخ ويقوم بتنظيم الأوامر التي يتلقاها من المخ وحفظ توازن

الجسم

تعريف ضمور المخيخ والحبل الشوكي:

مرض وراثي وهو إحدى أنواع الاضطرابات التي تصيب مناطق مختلفة من المخيخ وذالك بسبب خلل جيني مما يؤدي إلى ضمور المخيخ والحبل الشوكي.ويعرف بSCA2 وهواختصار للمصطلح الطبي Spinocerebellar ataxai type 2

ويوجد هذا المرض بنسبة واحد إلى اثنين في كل مئة ألف شخص.

أعراض الإصابة ..

أهم أعراض الإصابة اختلال التوازن عند المشي أو مايعرف بالترنح مما يؤدي إلى كثرة السقوط ومع تقدم المرض يحتاج المريض إلى استخدام الكرسي المتحرك ومن ثم فقد الحركة كليا ويصبح المريض طريح الفراش.

انعدام تناسق الحركات العضلية للذراعين مما يؤدي إلى صعوبة الكتابة ومن ثم فقدها كليا.

إصابة العينين ببطء الحركة ممايؤدي إلى عدم القدرة على تقدير المسافات.

بعض المرضى يصابون بالتشنج وتعتبر من الأعراض المبكرة للضمور.

وتزداد الأعراض سوءاً مع تقدم المرض مثل:

صعوبة الابتلاع.

التحدث بطريقة غير واضحة.

ضعف الذاكرة.

الشلل الرعاشي.

وهناك أمراض مصاحبة مثل : التصلب ،الاكتئاب واضطرابات النوم.

الفحوصات اللازمة:

يجب القيام بتحاليل وراثية للمريض وأسرته وذالك عن طريق أخذ عينة من الدم والكشف عن الخريطة الجينية

كما يجب معرفة مدى احتمالية إصابة فرد آخر من الأجيال القادمة بنفس المرض.

طرق العلاج :

حتى الآن لايوجد علاج لضمور المخيخ /.    و.  /. او/.  الحبل الشوكي ولكن هناك علاجات لتخفيف الأعراض وليس لعلاج المرض نفسه مثل :

البوسبيرون (buspiron): يقوم بتهدئة الأعصاب وتحسين القدرة على المشي .

بريميدون(primidon):تقليل الحركات اللاإرادية .

وهناك مجموعة من الأجهزة التي تساعد المريض الاعتماد على نفسه في القيام بالمهمات اليومية،على سبيل المثال : العكاز, الكرسي المتحرك في حالة عدم القدرة على المشي، ،وهناك أجهزة تساعد على الكتابة وتناول الطعام والقيام بالعناية الشخصية في حالة عطوب اليد والذراع , وهناك أجهزة للتواصل مع الناس في حالة فقد القدرة على الكلام ، وكذلك العلاج البدني مما يساعد على تقوية العضلات.

معاناة فتاة مع المرض:

أنا فتاة أبلغ من العمر16 عاما ، علمت بإصابتي بهذا المرض قبل عامين وكانت أول أعراض إصابتي كثرة السقوط وكان لدي الصعوبة في مسك الأشياء , في البداية كنت أعتقد أن هذا بسبب عدم ارتدائي للنظارة الطبية , ولاحظت عدم اتزاني في المشي . في إحدى الأيام رأيت فتاة تتكلم بصعوبة جدا ويدها تتحرك بارتجاج , عندما رأيتها علمت بأنني في يوم من الأيام سوف أصبح مثلها , أحيانا يكون التفكير في مرضي صعبا علي وينتهي بي الحال إلى البكاء. أعتقد أن في يوم قريب سوف أحتاج إلى الكرسي المتحرك , وأنا أحرص على تناول دوائي بانتظام وأدعم نفسي في كل شيء أفعله . وأقول الى كل من يحمل هذا المرض أن لاتستسلم ولاتدع المرض يوقفك.

..

الله يعافي كل مريض ومريضة ..

Dr saif alaa